Créée en 2000 à l’initiative de 3 familles, elle compte actuellement 1000 adhérents et 120 contacts avec des personnes atteintes du syndrome de Costello ou du syndrome CFC, un peu partout en France, en Europe et sur d’autres continents.
Elle est accompagnée d’un comité scientifique médical présidé par le Professeur Didier Lacombe, pédiatre généticien au CHU de Bordeaux et auquel participent de nombreux médecins et chercheurs français et européens, notamment le Pr Alain VERLOES et le Dr Yline CAPRI de Robert Debré, le Dr Sabine SIGAUDY de l’AP-HM.
Elle est à l’initiative de programmes de recherche, et de collaborations entre équipes françaises et étrangères (Europe, États Unis).
publié le 06 décembre 2023
publié le 06 décembre 2023 par president
Les projets de Recherche : ICS a 20 ans Dr Yann HERAULT // COSMITO Dr Rodrigue ROSSIGNOL et Laëtitia DARD
Des informations : la Communication Alternative Augmentée, les parents Aidants
Des témoignages : de nos familles, des professionnels
Les rassemblements des familles : 2019 en présentiel, 2021 et 2022 à distance
Témoignage d’Eva TOUSSAINT sur les groupes de parole
Ici pour lire le Petit Journal 2022
publié le 06 décembre 2023
publié le 06 décembre 2023 par president
Les objectifs de l’Association
2 nouvelles familles nous ont rejoints en 2022
Nous regroupons 63 familles Costello, 51 familles Cardio-Facio-Cutané
Répartition par âge
Nos Activités 2022
Notre bureau renouvelé
Ici pour lire le CR de l’Assemblée Générale 2022
publié le 05 avril 2021
publié le 05 avril 2021 par president
AG tenue le 20/02/2021 en visio conférence
Les objectifs de l’Association
20 familles assistent et 21 autres familles ont donné leur pouvoir
6 nouvelles familles en 2020
Répartition par département, Répartition par âge
Les activités : Temps d’échange avec les professionnels sur la COVID.
La recherche :
- 1°) COSMIT (Costello et Mitochondrie : 1 brevet déposé.
- 2°) RASTEDA (Troubles du comportement et difficultés d’apprentissage) : recrutement en cours
Son nouveau Bureau
Le rapport financier
Ici pour lire le CR de l’Assemblée Générale 2020
publié le 05 avril 2021
publié le 05 avril 2021 par president
AG tenue le 01/02/2020 à l’hôpital de Robert DEBRE.
Les objectifs de l’Association
13 familles présentes
7 nouvelles familles en 2019
Répartition par département, Répartition par âge
Mélissa et Thomas nous ont quittés.
Les activités :
- Le rassemblement du 6 au 11 mai, 27 familles y ont participé dont 12 pour leur première venue. 150 personnes, 40 bénévoles., 3 Conférences, 78 consultations individuelles, 5 groupes de parole; de nombreuses activités
- La recherche : 1°) COSMIT (Costello et Mitochondrie : bons résultats sur le poisson zèbre, un brevet à l’étude . 2° RASTADA :troubles du spectre autistiques : lancement avec Bordeaux, Paris et Marseille.
Les filières : Le collectif DI
Son nouveau Bureau
Le rapport financier
publié le 02 mars 2020
publié le 02 mars 2020 par cid.72
Ce cahier présente les aides (humaines, financières et techniques) et les prestations permettant aux personnes atteintes de maladies rares (en situation de handicap ou non) et à leurs proches de bénéficier d’un accompagnement et de s’inscrire dans la société au même titre que tout un chacun.
Ce document initialement créé dans le cadre d’une convention entre la Direction générale de la Santé et l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) pour la mise en œuvre de l’axe 3 du premier plan national maladies rares (PNMR1) (2005-2008) relatif à l’accès à l’information est mis à jour annuellement en application de l’Axe A-7 du deuxième plan national maladies rares (PNMR2) (2011-2014 / prolongation 2016). Le troisième plan (PNMR 3) (2018-2022) renouvelle cette mission d’information sur les ressources et le parcours de soins.
publié le 14 février 2019
publié le 14 février 2019 par president
Les objectifs de l’Association
Huit nouvelles familles en 2018
42 familles Costello, 55 familles Cardio-Facio-Cutané
Répartition par département, Répartition par âge
Ses Activités 2018
Son Bureau
Ici pour lire le CR de l’Assemblée Générale 2018